Tay-Sachs es una enfermedad genética hereditaria en la cual el organismo no descompone los compuestos lípidos, llamados gangliósidos, como debería hacerlo. A medida que los gangliósidos se acumulan en el cerebro y la médula espinal, dañan las células nerviosas y, por lo tanto, estas células no pueden funcionar en forma adecuada.
Las tres formas de la enfermedad de Tay-Sachs incluyen la enfermedad de Tay-Sachs infantil, la enfermedad de Tay-Sachs juvenil y la enfermedad de Tay-Sachs de aparición tardía. La forma infantil es la más común y causa la muerte en la infancia temprana.
El tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs se concentra en controlar los síntomas y preparación para la evolución de la enfermedad. No hay cura. Podrían necesitarse medidas adicionales de apoyo personal y familiar (como cuidados a domicilio o servicios de relevo) a medida que la enfermedad sigue su curso.